الجمعة، 10 يوليو 2015

س/ هل متلازمة الداون هى تشوه كروموسومي؟ وهل اكتشف علاجه؟



رد:  تمكنت مجموعة العمل من ايقاف عمل الجينات "الزائدة" الموجودة على الكروموسوم الثالث في الزوج 21 الموجود في خلايا الاشخاص المصابين بمتلازمة داون، باستخدام الجين XIST الخاص. ويقول علماء الاحياء، إن هذا الجزء من الحمض النووي يستخدمه جسم المرأة والثديات في وقف عمل النسخة الثانية "الانثوية" الكروموسوم – إكس في الجينوم. وافترض العلماء بإمكانية تحديث  XIST بحيث يصبح قابلا لعرقلة "قراءة" الجينات من الكروموسوم الـ 21 الزائد.
-
رد:ايوة هى تشوه جينى بسبب نشاط الكروموسوم الزايد اللى بيسبب متلازمة داون
 اما العلاج مسمعتش صراحه ان فيه علاج😔
-
رد: غالبا ما تكون حالات الداون مصحوبه بمشاكل فى القلب وعيوب خلقيه او مشاكل فى الجهاز الهضمى يتم علاجها طبيا وكلما كان التاهيل مبكرا كان الانجازاعلى
زينب عبد الرحمن اخصائيه تخاطب
-
رد: هي تشوه جيني فعلا بسبب الكروموسوم 21 الزايد اما العلاج فلايوجد علاج لان بعض المشاكل الجينية التي تحد من قدرات طفل متلازمة الداون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسنان من جودة الحياة.
-
 رد: تجرى بعض الأبحاث على بعض العقاقير التي يؤمل أن تقوم بتحسين الأداء اللغوي و الذاكرة لأفراد متلازمة داون و هي أدوية في الأصل يعالج بها من لديهم مرض الالزهايمر و الذي يتميز بضعف في القدرات العقلية و الذاكرة. لكن إلى هذا الوقت فالنتائج اقل من المتوقع. لذلك لا يتوفر دواء علاجي لتحسين القدرات العقلية سوى هذه الأدوية. في المقابل من الأدوية التي تصرف لبعض أطفال أو أفراد متلازمة داون هرمون الغدة الدرقية لمن ثبت أن لديهم انخفاض فيها أو بعض أدوية الصرع لمن يعاني من الصرع
-
 رد: انا عندي طفل عمرو ١٣سنه وهو من فئة الداوون ..ويعلم الله ان الطفل الداون لو توفرت له بيئه تعليمية مناسبه ..سيتميز وينجح
-
 رد: علاج المرض في بعض الحالات بفضل تعديل عمل الجين المتشوه. ولكن متلازمة داون هي تشوه كروموسومي، حيث ان الكروموسوم الزائد يحتوي على مئات الجينات وليس من الممكن حاليا تعديل هذا التشوه.
-
رد: في نوع من متلازمة داون يكون على الشكل الخارجي فقط وهالنوع يسمى الفسيفسائي
يكون التشوه الي حصل بنصف الكروموسومات مو كلها
 حتى خط اليد يكون تقريباً زي الطبيعيين وليس بالعرض كما هو متعارف
-
رد: لﻻسف هذه اﻻدوية كما لها منافع لها اضرار ﻻن عملها فى اﻻساس على المخ فهو ينمى بعض الخﻻيا ويدمر اﻻخرى فـأطفال الدوون كلما كان الدمج مبكرا كلما كانت النتائج أفضل معه فى التدر يب
-
باقي الرد: لﻻسف بعض اﻻسر التى لديها هذه الحاﻻت ضعيفة فى كيفية التدريب والتواصل معهم مما يؤخر فى عملية التعلم بالنسبة لهم
-
 رد: التخاطب و التواصل من أهم المهارات الحياتية التي يحتاجها  أفراد متلازمة داون ليس شاذين عن هذه القاعدة. رغم أن أسباب تأخر النطق و المشاكل المتعلقة بالتخاطب لدى أفراد متلازمة داون متعلقة بالقدرات العقلية إلى انه من الممكن تحسين القدرات اللغوية بالتدريب و التعليم. و هنا يجب التنبيه انه من المفترض فحص السمع لجميع أطفال متلازمة داون و الانتباه لالتهابات الأذن المتكررة لهم لكي لا تؤثر بشكل سلبي على الكلام. هناك البعض من الأخصائيين ممن يهتم بتمارين الفك و اللسان لتقليل تأثير ارتخاء العضلات و صغر الفم عبر تمارين متكررة لشد عضلات الوجه و لكن من المهم الانتباه إلى أن المشكلة ليست بشكل رئيسي في العضلات و لذلك فان التدريب على النطق يجب أن يكون اشمل من ذلك.
-
رد: كان لدى حالة داون كان يحفظ جدول الضرب باسرع من اى شخص طبيعى
وسبحان الله تطورت حالته باﻻيجاب عندما وصل للصف اﻻول  اﻻعدادى واصبح شبه طبيعى
لكن ﻻ ادرى سر حبهم للموسيقى؟
-
 رد : مشكله متلازمة دوان الى انقسام فى الكرموسوم بدلا من ثنائى ينقسم كرموسوم الى ثلاثى وارجع ذلك الى انجاب فى سن كبير او  شرب الام للمخدرات او التدخين او مشكله ولاديه
ويلعب الارشاد الاسرى دورا بالغ الاهميه فى العلاج
-
رد: يرجع الكثير ان السبب الرئيسي لمتلازمه دووان هو خلل في انقسام الكرموسوم 21 ..وقد يعاني من مشاكل مثل وجد ثقب في القلب اوكتر وتاخر في المشي بالإضافة إلي التأخر في النطق واداء الوظايف الحياتية .. والتدخل المبكر وتعاون الاسرة له دور كبير في التاهيل الجيد وكدلك تنمية الوظائف الحياتيه وتنمية المهارات .. وللطفل دووان القدرة على الكتابة والقراءة علي قدرة وخبرة اخصائي التاهيل .. منهم من يحب الرسم والتلوين ومنهم من يحب الموسيقي .. كما يمكنه القدرة علي تكوين علاقات اجتماعية مع الاخرين .. وكدلك اكتساب بعض المهن المناسبة كلا حسب قدراته .. يلعب دور الأسرة وخبرة الاخصائيين سوي في التاهيل اللفظي او الحياتي دور مهم جدا في تنميه هدة المهارت .. اما عامل السن للام الحامل او الحمل المتكرر ليس من ظمن اسباب متﻻزمة دووان من وجه نظري ... حيث وجدنا امهات انجبن اطفال دووان من اول ولادة وكان عمر الام ﻻيتجاوز 25 سنه .. والله الموفق .. ا . رمضان خليفة .. خبير تخاطب وتربية خاصة . ليبيا .
"شكرا للمتابعه"
للاشتراك بسلسلة جروبات اوك "ارسل كلمة اوك على هذا الواتس"
00201098344528
مازن الفقي

ليست هناك تعليقات:

إرسال تعليق